Diagnóstico precoce de anemias hereditárias

Diagnóstico precoce de anemias hereditárias

Você sabia que as anemias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são frequentes na população brasileira? Isso acontece devido ao processo de miscigenação ocorrido desde o início do povoamento e colonização do Brasil e consequentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como hemoglobinopatias e talassemias. 

Dentre as hemoglobinopatias, as mais prevalentes na população são as hemoglobinas S e C, que são capazes de produzir doença quando em homozigose. Entretanto, quando em heterozigose, o portador é clinicamente assintomático, não apresentando a doença e nem anemia. 

As anemias hereditárias ainda não têm cura, mas podem ser controladas. Entretanto, quando o diagnóstico é feito precocemente e tratadas adequadamente com os meios disponíveis atualmente, há significativa redução da morbidade e mortalidade. Neste aspecto, é fundamental para o êxito do tratamento haver a participação e conscientização também da família. 

A maioria dos pacientes e famílias acometidas de doenças puramente genéticas desconhecem a sua fisiopatologia e também não tiveram uma investigação adequada para certeza do diagnóstico tanto clínico quanto laboratorial. Portanto, o aconselhamento genético torna-se imprescindível para esse fim, e a contextualização do mesmo deve ser centrada na educação dos afetados e de seus familiares. 

A prevalência das anemias hereditárias na população é variável entre as várias regiões brasileiras, pois está intimamente ligada ao processo de formação étnica de cada uma delas. É com essa consciência que os casos de anemia hereditária devem ser pesquisados habitualmente em todos os pacientes que tenham ou não alteração no eritrograma, uma vez que, quanto mais precocemente houver o diagnóstico, acompanhamento médico e aconselhamento genético, mais chances de diminuição da morbidade, mortalidade e transmissão genética. 

Saiba como e porquê da importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias, leia a notícia completa em: 

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